مرض تشوه أرنولد خياري

Chiari malformation

التعريف

تشوه خياري هو مجموعة من الأمراض التي تتميز بإزاحة المخيخ إلى أسفل القناة الشوكية.

علم التشريح وعلم وظائف الأعضاء

المخيخ هو جزء من الدماغ يقع في الجزء الخلفي من الرأس. جنبا إلى جنب مع جذع الدماغ ، فإنه يحتل مكانا محددًا في الجمجمة يسمى الحفرة الخلفية. المخيخ مسؤول عن التوازن والتنسيق الحركي الدقيق. يقع جذع الدماغ في مقدمة المخيخ ويمر عبر نافذة في الجمجمة إلى القناة الشوكية ويستمر كالحبل الشوكي. هذه النافذة هي الأكبر في الجمجمة وتسمى الثقبة ماغنوم. في الظروف العادية ، يقع المخيخ فوق ثقبة ماغنوم. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن تهاجر الأنسجة المخيخية من خلال الفتحة إلى القناة الشوكية. هذه الحالة تسمى مرض تشوه خياري.

الأسباب الفيزيولوجيا المرضية

في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون التشوه الخياري مرضًا خلقيًا ويتطور في الجنين. في هذه الحالة ، السبب المعتاد هو "الحفرة الخلفية الصغيرة" ؛ بشكل أساسي ، حجم الحفرة الخلفية صغير جدًا بحيث لا يتناسب مع المخيخ ، وبالتالي يجب أن ينفتق النسيج خارج الحفرة الخلفية.

هناك أربعة أنواع من تشوهات خياري الخلقية ، حيث يتم ملاحظة النوعين الأولين بشكل متكرر. النوع 1 هو الشكل الأكثر شيوعًا. فقط الجزء السفلي من المخيخ (اللوزتين المخيخية) يهاجر إلى القناة الشوكية ولا توجد تشوهات خلقية أخرى. يرتبط التشوه الخياري من النوع 2 بخلل الرسم الشوكي المفتوح مثل القيلة النخاعية السحائية. يُشار إلى هذا النوع أحيانًا باسم تشوه أرنولد كياري.

نادرًا ما يحدث التشوه الخياري بعد الولادة نتيجة لاختلاف ضغط السائل الدماغي النخاعي بين حجرات الجمجمة والعمود الفقري. قد يؤدي زيادة الضغط داخل الجمجمة بسبب استسقاء الرأس وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة مجهول السبب والورم وما إلى ذلك إلى إزاحة المخيخ باتجاه القناة الشوكية مما يتسبب في حدوث تشوه خياري ثانوي. في حالات أخرى ، ينخفض ​​ضغط السائل النخاعي في الحيز الشوكي (على سبيل المثال ، بسبب تسرب السوائل أو التحويلة القطنية) التي "تمتص" النسيج المخيخي إلى أسفل.

قد يضر التشوه الخياري بوظائف الدماغ والحبل الشوكي بعدة طرق. قد يتم ضغط أنسجة المخيخ المهاجرة بواسطة هوامش عظام الثقبة ماغنوم مما يتسبب في تلف الأنسجة المخيخية. قد يضغط الجزء النازح من المخيخ ويمدد جذع الدماغ والحبل الشوكي وكذلك الأعصاب الخارجة منهما. أيضًا ، يتسبب التشوه الخياري في حدوث "سد" في الثقبة ماغنوم وينتج عنه مجموعة متنوعة من تشوهات دوران السائل النخاعي. قد لا يتمكن السائل من الخروج من الدماغ مما يؤدي إلى استسقاء الرأس. أيضًا ، قد يؤدي هذا الانسداد إلى تكهف النخاع - تراكم السائل في أنسجة الحبل الشوكي.

Chiari malformation MRI

الأعراض

لا تظهر أي أعراض على العديد من المصابين بالخياري على الإطلاق ويتم اكتشاف التشوه بالصدفة. قد يعاني البعض الآخر من أعراض مثل:

الصداع وخاصة في مؤخرة الرأس. قد ينتشر الألم أحيانًا إلى أعلى الرأس أو نزولاً إلى الكتفين

ترنح أو مشاكل في التوازن والتنسيق

مشاكل الكلام والبلع

دوخة

رنين في الأذنين

ضعف العضلات

خدر في اليدين. عادة عند وجود تكهف النخاع

مشاكل في الرؤية

توقف التنفس أثناء النوم

التشخيص

أفضل طريقة لتشخيص التشوه الخياري هي التصوير بالرنين المغناطيسي. حيث يجتوي على خصوصية عالية للكشف عن المرض ويظهر أيضًا وجود أمراض مرتبطة به مثل استسقاء الرأس وتكهف النخاع. إذا تم اكتشاف مشكلة في دوران السائل النخاعي أو الاشتباه في ذلك ، فقد يطلب الطبيب التصوير بالرنين المغناطيسي لتدفق السائل الدماغي النخاعي وهو اختبار محدد للغاية مصمم لإظهار تدفق السوائل في المنطقة المرضية.

في بعض الحالات ، قد يُطلب فحص بالأشعة المقطعية لإظهار الهياكل العظمية. يُظهر الفحص بالأشعة المقطعية تشوهات العظام بشكل أفضل بكثير من التصوير بالرنين المغناطيسي. لذلك ، قد يطلب الطبيب المعالج إجراء فحص بالأشعة المقطعية في حالة الاشتباه في وجود شذوذ في الموصل القحفي الرقبي.

العلاج

إذا كان التشوه الخياري بدون أعراض ، أي لا يسبب أي أعراض ولا يتداخل مع الأنشطة اليومية ، فلا داعي للعلاج. في الحالات الخفيفة ، يمكن استخدام الأدوية للتحكم في أعراض مثل الألم.

قبل العلاج الجراحي ، من المهم جدًا تشخيص سبب التشوه الخياري ، سواء كان خلقيًا أم ثانويًا. القضاء على سبب المرض في كياري الثانوية سيعالج المرض بشكل فعال. ومع ذلك ، في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون التشوه الخياري خلقيًا ويتم علاجه بالجراحة. إن تخفيف الضغط بالثقبة ماغنوم (FMD) هو العلاج الوحيد الذي يمكنه تصحيح العيوب الوظيفية ووقف تقدم تلف الجهاز العصبي المركزي. 
أهداف الجراحة هي:

   تقليل الضغط على المخيخ وجذع الدماغ والحبل الشوكي.

   إعادة الدورة الدموية الطبيعية للسوائل في المنطقة المضغوطة وحولها.

أثناء الجراحة التي يقوم بها جراح الأعصاب ، يتم إزالة جزء من العظم القذالي ويتم تكبير غطاء الدماغ الخارجي (الجافية) عن طريق وضع رقعة من الأنسجة الرخوة. والغرض من ذلك هو تكبير الثقبة ماغنوم ، لإزالة الضغط من المخيخ وجذع الدماغ والسماح لهم بالعيش بحرية في الحفرة الخلفية دون ضغط. في بعض الحالات ، قد يتخثر الجراح ويقلص اللوزتين المخيخيتين المختلتين لرفع الضغط عن جذع الدماغ. يزيل هذا الإجراء بشكل فعال كتلة السائل الدماغي الشوكي وهو المكون الفيزيولوجي المرضي الرئيسي. يتطلب العلاج الفعال تخفيف الضغط الجراحي المناسب.

Chiari malformation surgery

في بعض الحالات ، تكون كمية العظم المُزال غير كافية أو لا يتم استخدام الرقعة. في هذه الحالات ، قد تستمر الأعراض بعد الجراحة وقد يلزم إجراء عملية إضافية. في حالات أخرى ، قد يكون تخفيف الضغط واسعًا جدًا مما يؤدي إلى فقدان دعم الأنسجة المخيخية والمزيد من النزوح إلى أسفل. قد تحتاج هذه الحالات إلى إعادة بناء الخلل بالعظام أو المواد الاصطناعية.

يتطلب التشوه الخياري المرتبط باستسقاء الرأس علاجًا محددًا. نظرًا لأن استسقاء الرأس قد يؤدي إلى تفاقم التشوه ، فيجب معالجته قبل تخفيف الضغط على ماغنوم الثقبة. في بعض الحالات ، يؤدي علاج استسقاء الرأس إلى القضاء على الفتق المخيخي ولن تكون هناك حاجة إلى مزيد من العلاج.

يتم التعامل مع تكهف النخاع المرتبط بالتشوه الخياري في البداية مع مرض الحمى القلاعية. يعمل تخفيف الضغط الجراحي الفعال على إعادة الدورة الدموية الطبيعية للسائل النخاعي النخاعي وينحسر تكهف النخاع من تلقاء نفسه. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، قد يس